Expertisecentrum

Erkend expertisecentrum

De Nederlandse Federatie van Universitair Medische centra (NFU) hebben in 2015 landelijk expertisecentra erkend met het doel de zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen te verbeteren. De groep bewegingsstoornissen van het UMCG is officieel expertisecentrum voor:

Dystonie Zeldzame vormen van dystonie, die focaal (in één lichaamsdeel) of gegeneraliseerd (in het gehele lichaam) kunnen optreden. Sommige vormen reageren goed op medicatie met dopamine of komen in combinatie met myoclonus voor (myoclonus-dystonie).

Myoclonus Zeldzame vormen van myoclonus, die door verschillende oorzaken kunnen onstaan. Echter, we zijn voornamelijk bezig met myoclonus veroorzaakt door de GOSR2 genmutatie (de Noordzeeziekte) en myoclonus binnen het familiaire corticale myoclonische tremor in combinatie met epilepsie (FCMTE) syndroom. Daarnaast zien we patiëten en doen we onderzoek naar mensen met de combinatie van myoclonus en dystonie (myoclonus-dystonie).

Ataxie Zowel autosomaal dominant overgeërfde cerebellaire ataxie als recessieve ataxie-vormen.

Erfelijke spastische paraparese  

Paroxysmale dyskinesieën

Hyperekplexia

Functionele bewegingsstoornissen

Chorea Zeldzame choreatische bewegingsstoornissen, waaronder de ziekte van Huntington.

IJzerstapelingsziekten Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA). Onder andere doen we onderzoek naar de NBIA veroorzaakt door een PKAN genmutatie.

Neurometabole ziekten Gerelateerd aan bewegingsstoornissen

 

Expertisecentra bundelen kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. De centra voldoen aan de normen die de Europese Unie aan dergelijke centra stelt om compatibel te zijn met het Europese netwerk voor zeldzame aandoeningen (European Reference Networks).