Nieuws

Binnenkort! Internationaal netwerk evenement PMA

Op donderdag 1 en vrijdag 2 december aanstaande organiseert het Movement Disorders expertisecentrum een internationaal netwerk evenement gericht op de Progressieve Myoclonus Ataxie (PMA). Onderzoekers, artsen en experts vanuit verschillende landen komen dan naar Groningen om samen hun kennis op het gebied van PMA te delen.

Progressieve Myoclonus Ataxie (PMA) is een verzamelterm voor meerdere aandoeningen die vaak een erfelijke oorzaak hebben en waarbij patiënten last hebben van schokken, evenwichtsstoornissen en soms ook epilepsie. Een voorbeeld van een PMA aandoening is de Noordzeeziekte, waarbij de oorzaak een erfelijke verandering in het GOSR2 gen is. Andere erfelijke oorzaken waar op gefocust wordt tijdens het internationale netwerk evenement zijn KCTD7, NUS1, DHDDS en SCARB2 gerelateerde PMA. Tijdens het netwerk evenement zal onder andere worden besproken hoe de ziektebeelden verlopen, wat de behandelingen tot nu toe zijn en welk onderzoek er speelt op het lab. Met deze informatie gaan we samen met internationale collega's kijken welk onderzoek nodig is en hoe we kunnen samenwerken om de zorg voor PMA patiënten te verbeteren. Dit mooie netwerk evenement wordt mogelijk gemaakt door een subsisdie van de European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD). 

 

 


Bijlagen

323.782 KB