Sterre van der Veen
Mijn promotieonderzoek ben ik gestart in november 2018 als MD/PhD-student ben aangesteld bij de Rijksuniversiteit Groningen. Het doel van mijn onderzoek is om het syndroom Progressieve Myoclonus Ataxie (PMA) weer onder de aandacht te brengen bij artsen en de diagnostiek ervan te verbeteren. Patiënten die gediagnosticeerd zijn met het PMA syndroom hebben last van zowel spierschokken (myoclonus) als coördinatiestoornissen (ataxie), soms in combinatie met epilepsie, wat gedurende hun leven toeneemt in ernst. Artsen vinden het moeilijk om dit syndroom te herkennen, en er kunnen dan ook vele jaren overheen gaan voordat de diagnose wordt gesteld. Vaak wordt dit syndroom veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal (DNA), maar in veel patiënten kan de oorzaak niet gevonden worden. Met het onderzoek wat ik de komende jaren ga uitvoeren, hoop ik dat artsen deze groep patiënten sneller gaan herkennen en dat er meer erfelijke oorzaken bekend zullen worden.
Daarnaast ben ik een van de PhD-studenten die onderdeel zijn van het NEMO-project, the Next Move in Movement Disorders. Hierbij zullen we een computer algortime gaan leren om bewegingsstoornissen te onderscheiden, gebruik makend van 3D camera's, metingen van spieractiviteit (electromyografie) en bewegingssensoren.
Betrokken bij: