Dr Sjoukje Polet
Ik ben opgegroeid in Friesland, wat betekent dat dagelijks de Leeuwarder Courant in de brievenbus verscheen. Naar aanleiding van een artikel in de Leeuwarder Courant ben ik in 2017 begonnen met het doen van onderzoek naar de Noordzeeziekte. De Noordzeeziekte is een erfelijke, zeldzame ziekte waarbij patiënten al op jonge leeftijd last krijgen van evenwichtsproblemen, spierschokken en epilepsie. De voorouders van patiënten blijken allemaal uit landen rondom de Noordzee te komen, vermoedelijk zelfs terug te leiden naar één specifiek gebied: Friesland. Wereldwijd weten we dat er tot nu toe ongeveer 30 patiënten zijn, veelal in landen rondom de Noordzee maar ook in Zuid Afrika. Ik denk dat het heel belangrijk is dat er onderzoek wordt gedaan naar minder bekende, zeldzame ziektes zoals de Noordzeeziekte, en dat we daardoor ook veel kunnen leren op het gebied van bewegingsstoornissen en epilepsie in het algemeen.
Ik ben in februari 2026 gepromoveerd op onderzoek naar de Noordzeeziekte. Momenteel ben ik als post-doc onderzoeker betrokken bij vervolg onderzoek naar de Noordzeeziekte binnen het expertisecentrum.