Promotie Saar Lagerweij en Sjoukje Polet
Op 18 februari 2026 promoveerden niet één, maar twee promovendi van het expertiscentrum! Saar Lagerweij en Sjoukje Polet mochten beiden op deze dag hun proefschrift verdedigen in het Rijksuniversiteitsgebouw te Groningen. Van beiden vond het promotieonderzoek plaats bij het Expertisecentrum Zeldzame Bewegingsstoornissen op de afdeling Neurologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. We kijken terug op een feestelijke dag!
Saar Lagerweij promoveerde op haar onderzoek getiteld 'Dystonia – neurophysiological and neurotransmitter insights'. Haar onderzoek richt zich op het beter begrijpen van dystonie: een complexe bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door onwillekeurige spieractiviteit en abnormale houdingen of bewegingen.
Het proefschrift van Lagerweij richt zich op het vinden van objectieve biomarkers die kunnen helpen om dystonie beter te meten en te begrijpen. Dat is belangrijk, omdat het klinisch beoordelen van symptomen vaak lastig is en huidige behandelingen, zoals botulinetoxine‑injecties, niet bij alle patiënten voldoende effect hebben. Voor een deel van deze patiënten kan Deep Brain Stimulation (DBS) een behandeloptie zijn, maar ook hierbij ontbreken goede meetinstrumenten om het effect nauwkeurig te volgen. Lagerweij onderzocht zowel de metingen van spieractiviteit als metingen van hersensignalen dmv PET scans. De bevindingen van haar proefschrift schijnen een nieuw licht op het onderliggende mechanisme en geven belangrijke aanknopingspunten om metingen in te zetten waarmee de behandeling van dystonie geoptimalsieerd wordt.
Sjoukje Polet promoveerde op het proefschrift getiteld 'North Sea- Progressive Myoclonus Epilepsy', in het Nederlands bekend als de 'Noordzeeziekte'. Dit is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij patiënten vanaf de kinderleeftijd last krijgen van onwillekeurige spierschokken, evenwichtsproblemen en epileptische aanvallen. Alle bekende patiënten hebben voorouders uit landen rond de Noordzee, waarschijnlijk terug te voeren naar Friesland.
In haar proefschrift onderzocht Polet het ziektebeloop, kwaliteit van leven en het onderliggende ziekte mechanisme. Er bleek sprake van een typisch ziekteverloop, waarbij hitte klachten duidelijk bleek te verergeren. Daarnaast keek ze naar de kwaliteit van leven. Uit gesprekken met patiënten en families bleek dat vooral zelfstandigheid, sociale contacten, autonomie en persoonlijke voldoening bepalend zijn.Tot slot onderzocht Polet het onderliggende ziektemechanisme met een fruitvliegenmodel. Samengevat biedt dit proefschrift nieuwe inzichten in het ziekteverloop, de ervaringen van patiënten en mogelijke aanknopingspunten voor toekomstige behandelingen.