Bewegingsstoornissen in volwassen patiënten met een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, zijn zeldzame erfelijke ziekten. Ze worden veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA).  Als gevolg van deze fout in het DNA ontbreekt er, of is er te weinig van een belangrijk eiwit of enzym in de cellen van het lichaam.  Deze zijn nodig om voedingsstoffen goed af te breken, om te zetten, of te vervoeren naar andere plekken in het lichaam. Hierdoor kunnen veel verschillende symptomen ontstaan, inclusief bewegingsstoornissen.

Symptomen van een stofwisselingsziekte kunnen ontstaan op de kinderleeftijd, maar ook pas op de volwassen leeftijd. De laatste jaren is er steeds meer aandacht gekomen voor volwassenen met een stofwisselingsziekte. De symptomen van volwassenen zijn vaak anders dan de symptomen van een kind met dezelfde stofwisselingsziekte, waarbij psychiatrische symptomen, cognitieve klachten en bewegingsstoornissen vaak op de voorgrond staan.

 

Binnen het Expertise Centrum Bewegingsstoornissen doet Lisette Koens onderzoek naar zowel kinderen als volwassen met bewegingsstoornissen door stofwisselingsziekten.

"Mijn doel is om de kennis over stofwisselingsziekten als oorzaak van een bewegingsstoornis bij volwassenen te vergroten. Ik combineer klinische fenotypering met DNA-onderzoek (Next Generation Sequencing) en biochemische test om meer diagnoses te kunnen stellen. Daarnaast zal ik een nieuw algortime maken om meer inzicht te krijgen in de combinaties van symptomen die voorkomen bij volwassenen met een stofwisselingsziekte, bijvoorbeeld meerdere bewegingsstoornissen, psychiatrische stoornissen en oogbewegingsstoornissen. Mijn project zal artsen helpen bij het selecteren van volwassen patiënten die getest moeten worden op een stofwisselingsziekte."