Bewegingsstoornissen in volwassen patiënten met een stofwisselingsziekte

Bij kinderen worden veel bewegingsstoornissen veroorzaakt door een stofwisselingsziekte. Waarschijnlijk is dit bij volwassenen niet anders, echter in de praktijk wordt hier nauwelijks naar gekeken. Dat maakt dat stofwisselingsziekten bij volwassenen zeer waarschijnlijk onder gediagnosticeerd zijn.

Mijn doel is om de kennis over stofwisselingsziekten als oorzaak van een bewegingsstoornis bij volwassenen te vergroten. Ik combineer klinische fenotypering met  DNA-onderzoek (Next Generation Sequencing) en biochemische test om meer diagnoses te kunnen stellen. Daarnaast zal ik een nieuw algortime maken om meer inzicht te krijgen in de combinaties van symptomen die voorkomen bij volwassenen met een stofwisselingsziekte, bijvoorbeeld meerdere bewegingsstoornissen, psychiatrische stoornissen en oogbewegingsstoornissen. Mijn project zal artsen helpen bij het selecteren van volwassen patiënten die getest moeten worden op een stofwisselingsziekte.

 

Onderzoeker betrokken bij dit project:

Lisette Koens