De genetica van SCA en dystonie

In dit project proberen we nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij het ontstaan van SCA of dystonie. Dit doen we door gebruik te maken van moderne technieken om zo een groot deel van het DNA van de patiënten te ontrafelen en met elkaar te vergelijken.

Vooral in grote families met veel aangedane familieleden is dit een goed werkende methode. De interessante genen die we vinden onderzoeken we in het lab om te kijken hoe de variant tot het schadelijke effect leidt.

Onderzoeker betrokken bij dit project:

Miaozhen Huang