News

Herkenning van hyperekplexia is best een uitdaging

In dit artikel worden belangrijke klinische karakteristieken behorende bij hyperekplexia beschreven die kunnen worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren. Met dit artikel willen we onderzoekers en artsen handvaten  geven om het fenotype (wat voor klinische karakteristieken men kan waarnemen bij de patiënt) te associëren met het genotype (de onderliggende genetische oorzaak). Dit is van groot belang om de aandoening  hyperekplexia beter te begrijpen (maar ook andere soortgelijke aandoeningen!) en het  selecteren van gerichte behandelingen.