Subsidie EpilepsieNL voor innovatief medicijnonderzoek Noordzeeziekte
Onlangs hebben onderzoekers van het Movement Disorders Groningen een subsidie van Epilepsie NL ontvangen voor onderzoek naar het medicijn ganaxolone bij patiënten met de Noordzeeziekte. Deze zeldzame, erfelijke aandoening komt vooral voor in Noord-Nederland en veroorzaakt al op jonge leeftijd coördinatieproblemen, epileptische aanvallen en onwillekeurige spierschokken (myoclonus). Naarmate de ziekte vordert, raken patiënten vaak rolstoelgebonden en verliezen ze hun zelfstandigheid. Helaas zijn de behandelmogelijkheden momenteel erg beperkt.
In eerder onderzoek met een fruitvliegmodel van de Noordzeeziekte liet ganaxolone een onderdrukkend effect zien op epileptische activiteit. Het fruitvliegjes onderzoek is gesteund door de stichting Noordzeeziekte, en deze resultaten zijn recent gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Epilepsy Research.
Om het effect van ganaxolone bij de Noordzeeziekte te bepalen, wordt gebruik gemaakt van een innovatieve onderzoeksopzet, de zogenoemde ‘N=1-trials’. Hierbij krijgt elke deelnemer afwisselend het medicijn en een placebo toegediend, waardoor hij of zij als eigen controlegroep dient. Deze methode is zeer geschikt voor zeldzame ziekten, omdat er minder deelnemers nodig zijn om toch betrouwbare conclusies te kunnen trekken.