Martinica Garofalo

Martinica Garofalo

In 2015 kwam ik uit Italië naar Nederland om geneeskunde te studeren op de Rijksuniversiteit Groningen. Ik ben altijd zeer geïnteresseerd geweest op multipele aspecten van de neurologie, van de neuroanatomie en -fysiologie, tot de intrigerende pathogenetische mechanismen die neurologische ziektebeelden veroorzaken. In 2020 mocht ik onderzoek doen voor mijn masterscriptie op de afdelingen neurologie en neurogenetica in het UMCG. Hier onderzocht ik de anatomische, biologische en genetische mechanismen die tot dystonie leiden bij volwassene vormen van ataxie. Nadat ik recentelijk als basisarts ben afgestudeerd, ben ik in november 2021 begonnen met een MD/PhD traject bij de afdeling kinderneurologie.

Mijn onderzoeksfocus ligt op de early-onset ataxie (beginnend vòòr de 25e jaar) en Developmental Coordination Disorder. Deze twee coördinatiestoornissen bij kinderen hebben vaak vergelijkbare kenmerken en zijn daarom soms moeilijk om klinisch te onderscheiden. Dit heeft gevolgen voor therapie en prognose bij deze patiënten, gezien deze twee stoornissen een verschillend klinische aanpak vereisen. Mijn doel is om het onderscheid tussen early-onset ataxie en Developmental Coordination Disorder te verbeteren, middels het onderzoeken van onderliggende pathologische mechanismen leidend tot deze coördinatiestoornissen, en door het maken van een klinisch diagnostische algoritme voor betere herkenning.

Klik hier om een connectie met mij te maken op LinkedIn.