Pathogenese en diagnostiek van ataxie-dystonie en Developmental Coordination Disorder

In dit onderzoekstraject proberen wij de onderliggende pathogenetische mechanismen te vinden die gemengde ataxie-dystonie fenotypen kunnen veroorzaken, door middel van anatomische, biologische en genetische analyses. De uitkomsten van deze studie kunnen hopelijk bijdragen aan een betere en gerichtere diagnostische aanpak bij patiënten met een gemengd fenotype met ataxie en dystonie.

Verder is ons doel om het klinisch onderscheid tussen twee coördinatiestoornissen, namelijk de vroeg beginnend ataxische stoornissen (vaak genetisch bepaald, beginnend voor de 25e jaar) en Developmental Coordination Disorder (motorische beperkingen met een onduidelijke etiologie). Deze twee coördinatiestoornissen hebben bij kinderen vaak vergelijkbare kenmerken en zijn daarom soms moeilijk om uit elkaar te onderscheiden. Dit kan leiden tot vertraging in het stellen van de juiste diagnose. Het juiste diagnose stellen is heel belangrijk, omdat deze twee stoornissen vereisen een verschillend klinische aanpak. Door het onderzoeken van onderliggende pathologische mechanismen leidend tot deze twee coördinatiestoornissen, en door het ontwikkelen van een klinisch diagnostische algoritme voor betere herkenning, willen wij het onderscheiden tussen early-onset ataxie en Developmental Coordination Disorder verbeteren.

 

Betrokken onderzoekers:

Martinica Garofalo