Erfelijkheid & genetica bij essentiële tremor
Bij ongeveer de helft van de patiënten met de diagnose essentiële tremor komt het trillen in de familie voor. Echter, welke symptomen die bij deze bewegingsstoornis horen precies familiair overerven en welke genen hierbij betrokken zijn, is nog onduidelijk.
In dit onderzoek worden de verschillende kenmerken binnen families in kaart gebracht en wordt genetisch onderzoek gedaan. Een eerste publicatie bestaat uit een literatuuroverzicht van welke ziektekenmerken wel en niet erfelijk zijn binnen essentiële tremor families en is gepubliceerd in het tijdschrift Parkinsonism & Related Disorders.
Onderzoekers & studenten
De hoofdonderzoeker betrokken bij dit project is Madelein van der Stouwe en het project wordt gefinancierd door een Mandema Stipendium van de Junior Scientific Masterclass. Cheryl Everlo werkt als MD/PhD-student aan dit onderzoek.
Studenten kunnen aan dit onderzoek meewerken, bijvoorbeeld in de vorm van een wetenschappelijke stage: daarover kun je hier meer lezen.
Doel
Het doel van dit onderzoek is om van verschillende kenmerken bij essentiële tremor in kaart te brengen of ze in families voorkomen of juist niet. Daarbij kan gedacht worden aan de leeftijd waarop het trillen begint, of iedereen trilt met het hoofd, of bijvoorbeeld of mensen een positief effect van alcohol op hun tremor merken. Deze informatie is nuttig om meer over de aandoening te begrijpen en maakt het in de toekomst makkelijker om genetisch onderzoek te doen naar essentiële tremor.
Hebt u een tremor en wilt u meedoen?
Voor patiënten is het mogelijk om met hun familie aan dit onderzoek mee te doen. U brengt daarvoor een bezoek aan het UMCG waarbij naar verschillende tremorkenmerken wordt gekeken met behulp van allerlei neurologische tests (deel A). Ook kan worden gekeken naar de alcoholgevoeligheid van de tremor in uw familie (deel B).
U kunt meedoen aan het onderzoek wanneer u:
- Gediagnosticeerd bent met essentiële tremor van de handen.
- Tenminste 2 andere familieleden met essentiële tremor heeft die mee willen/kunnen doen aan dit onderzoek. Van deze familieleden komt er tenminste één iemand uit een andere generatie dan uzelf.
U kunt helaas niet meedoen aan het onderzoek wanneer u:
- Jonger bent dan 18 jaar
- Op basis van de vragenlijst ongeschikt blijkt voor (een deel van) het onderzoek
Als u geïnteresseerd bent in deelname en graag meer wilt weten, kunnen we u meer informatie opsturen per post. U kunt ons daarvoor een email sturen: onze contactgegevens zijn hier te vinden.