Subsidie voor onderzoek ijzerstapelingsziekte

In december 2020 hebben vier onderzoekers van het UMCG ((Mario Mauthe, Fulvio Reggiori, Muriel Mari en Lara Barazzuol) een subsidie gekregen van de 2020 Million Dollar Bike Ride Grant Program. De titel van hun project is "Het ontcijferen van de oorzaken van mitochondriële netwerkverstoringen in WDR45-defecte cellen en hun bijdrage aan BPAN pathologie"

ß-propeller eiwit-geassocieerde neurodegeneratie (BPAN) is een zeldzame aandoening die hoort bij een groep neurologische ziekten die samen bekend staan als neurodegeneratie met ijzerstapeling. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het WDR45 gen. Hoewel WDR45 betrokken lijkt bij een proces wat we autofagie noemen, is het onduidelijk wat de precieze functie van het gen is. Als gevolg daarvan is het onduidelijk welke veranderingen in de cellen van patiënten leiden tot de klinische symptomen die bij de ziekte horen. 

Het project is gericht op het ontrafelen van het onderliggende pathologische mechanisme van BPAN. Het project is onderdeel van een samenwerking tussen de genoemde onderzoekers, Prof. Marina De Koning-Tijssen en de Nederlandse Vereniging voor IJzerstapelingsziekten (Stichting IJzersterk).